Inzercia
Genetické vyšetrenie páru, ktorý má problém s otehotnením, patrí k základným vyšetreniam a neraz odhalí príčinu neplodnosti, prípadne dôvod potratov. Genetické vyšetrenie by malo predchádzať výkonom asistovanej reprodukcie a odoslať naň môže gynekológ, prípadne urológ a andrológ. Spomínané ​vyšetrenie je hradené zdravotnými poisťovňami.

Genetické vyšetrenie oboch partnerov

Na vyšetrenie u genetika sa vždy objednávajú naraz obaja partneri. Vyšetrenie pozostáva z rozhovoru s genetikom a odobratia krvi partnerov.

Genetik si obidvoch partnerov pozorne prezrie už od ich vstupu do ordinácie, všíma si niektoré typické znaky, tzv. degeneratívne stigmy. Ide o nepatrné odchýlky od normy, na základe ktorých však môže predbežne určiť predpokladaný súbor dedične prenášaných ochorení či syndrómov.

V rozhovore zisťuje anamnézu oboch partnerov, prekonané ochorenia, ale aj informácie o životnom štýle, zamestnaní a podobne.

Rovnako podrobne zisťuje aj podrobnú rodinnú anamnézu, ktorá by mala zahŕňať aspoň trojgeneračnú históriu. Zisťuje všetky závažné rodinné ochorenia, predčasné úmrtia a či nie sú partneri v príbuzenskom vzťahu.

Dve skúmavky krvi sa odoberú obom partnerom, u každého z nich sa určuje karyotyp (súbor všetkých chromozómov v jadre bunky) a analyzuje DNA (špirálovite zatočená dvojreťazcová molekula, nositeľka dedičnej informácie).

Normálna somatická bunka človeka obsahuje 46 chromozómov, z toho je 22 párov tzv. autozómov a 1 pár pohlavných chromozómov (heterochromozómov, so známym označením X a Y). Výsledný zápis normálneho karyotypu u ženy je 46, XX a u muža 46, XY.

Genetické vyšetrenie ženy

Okrem karyotypu, ktorý sa zisťuje u oboch partnerov, sa u ženy zvyčajne vyšetrujú mutácie na génoch spôsobujúcich trombofilné stavy.

Tie sú častou príčinou problémov s otehotnením a potratov. Môžu byť aj veľkým rizikom pri šestonedelí.

Trombofilné mutácie spôsobujú vrodené problémy so zrážanlivosťou krvi, kedy dochádza k biochemickým reakciám v organizme spôsobujúcim vysokú zrážanlivosť krvi a tvorbu trombov. Tie predstavujú riziko vzniku hlbokožilovej trombózy a pľúcnej embólie.

Zvyčajne sa vyšetrujú najmä mutácie na géne MTHFR, mutácia génu pre faktor II (mutácia génu pre protrombín) a mutácia génu pre faktor V (Leidenská mutácia).

Podľa rodinnej anamnézy a záťaže sa vyšetrujú aj ďalšie mutácie v génoch spôsobujúce metabolické chyby, krvné, svalové a ďalšie postihnutia.

Genetické vyšetrenie muža

Vyšetruje sa najmä gén ovplyvňujúci spermatogénezu (vývoj spermií) a gén pre cystickú fibrózu (CFTR).

Kompletný výsledok genetického vyšetrenia je zvyčajne do 2 – 4 týždňov a mal by obsahovať kompletnú správu aj s návrhom riešenia problému, ak sa niektorá z vrodených mutácií génov potvrdí.

U mnohých párov môže genetické vyšetrenie potvrdiť alebo naznačiť príčinu problémov s plodnosťou. Na základe neho môže byť navrhnutý vhodný typ a metóda asistovanej reprodukcie (napríklad punkcia mužských pohlavných buniek z nadsemenníkov, či liečba ženy pred, počas a po tehotenstve nízkomolekulárnymi heparínovými injekciami). 

Vydané 29.8.2017 o 13:05
Zdroj: Genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti. Ordinace.cz [online]. [cit. 2017-06-15]. Dostupné z: http://www.ordinace.cz/clanek/geneticke-vysetreni-paru-s-poruchou-plodnosti/ Co je DNA genetika. QGEN [online]. [cit. 2017-06-15]. Dostupné z: https://www.qgen.cz/co-je-dna-a-genetika
Diskusia je len pre prihlásených
0 komentárov
    Prihlásenie
    Na túto akciu sa musíte prihlásiť!
    Registrácia
    Zabudli ste heslo ?
    Do nasledujúceho formulára vyplňte e-mailovú adresu, ktorú ste použili pri registrácii. Inštrukcie o tom, ako obnoviť heslo, vám zašleme e-mailom.

    Zaregistrujte sa

    Objavte všetky dôležité informácie, novinky a dobré rady
    z oblasti rodičovstva v tej správnej sieti.
    Kliknite na kategóriu, ktorá vás najlepšie vystihuje:

    Môžete sa zaregistrovať aj bez zaradenia do kategórie tu.

    Plánujeme
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Pokúšame
    sa
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Sme
    tehotní
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Sme
    rodičia
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Registrácia pre firmy Nestagnujte na zadných stránkach vyhľadávačov, nenechávajte konkurencii svoje obchodné príležitosti. Na portáli DETI.SK Vás Vaša cieľová skupina skutočne nájde. Užívatelia portálu DETI.SK sú reálni klienti, ktorí hľadajú a kupujú všetko potrebné pre deti, rodinu a domácnosť.

    Vyplnením tohto formulára si vytvoríte prístupové konto. Po prihlásení môžete vložiť údaje o Vašej firme, ktoré na našom portáli zverejníme.
    Vaše meno a priezvisko nebude bez Vášho súhlasu zverejnené.
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať malé písmeno, veľké písmeno, aj číslicu.
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Odhlásenie

    Skutočne odhlásiť?

    Áno Nie
    Neodchádzajte,
    vyhrajte!
    paska
    Súťaž o 2 darčekové sety prírodnej kozmetiky MARK face and body