Skúmanie genómu
Podľa islandských vedcov, drvivé množstvo zriedkavých dedičných chorôb sa spája s mutáciami, ktoré sa u ich rodičov nenašli. Na to, aby zistili, odkiaľ sa berú, preskúmali viac ako 14,5 tisíca genómov obyvateľov Islandu.
Zamerali sa na dve rôzne metódy skúmania genómu jednotlivcov, porovnávali ich s genómom ich rodičov, detí a súrodencov. Pokiaľ sa genóm vyskytol u jedinca, ale u jeho rodičov nie, je považovaný za nový. Zistili, že až 80 percent týchto nových genómov pochádza z otcovskej línie a počet ich mutácií rastie priamo úmerne s vekom rodiča.
Prenos genetických mutácií z otca je pravdepodobnejší
Je pochopiteľné, že vek viac ovplyvňuje mužské pohlavné bunky ako ženské, keďže ženy sa rodia s konečným počtom vajíčok, ktoré môžu byť počas ich života oplodnené.
Nové spermie sa tvoria v semenníkoch zo zásob kmeňových buniek kontinuálne po celý život muža. Bunky sa rozmnožujú delením a „kopírovaním“ ich DNA. Občas sa však stane v tomto procese chyba a vzniká genetická mutácia.
Spermie, ktoré produkujú muži počas celého života, sú preto náchylnejšie podliehať zmenám a genetickým mutáciám. Vedcov teraz zaujíma, ako prenos týchto mutácií ovplyvňuje vývin niektorých zriedkavých ochorení u detí.
Nájdu súvislosť s autizmom?
Každý človek sa rodí najmenej so 70 novými mutáciami a, samozrejme, nie všetky sú škodlivé. Väčšina z nich neovplyvňuje procesy v našom tele. Iba občas sa objavia také, ktoré nám môžu ublížiť, alebo sú nejakým spôsobom pre náš organizmus užitočné.
Niektoré ďalšie výskumy ukázali súvislosť medzi vyšším vekom otcov a výskytom autizmu a schizofrénie u ich detí, ale zatiaľ sa nevie, či je nejaká spojitosť medzi konkrétnymi genetickými mutáciami a týmito ochoreniami.
