Väčšina zriedkavých chorôb má genetický pôvod
Na Slovensku aktivity v oblasti zriedkavých chorôb uskutočňuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH), ktorá aktuálne združuje 23 pacientskych organizácií. Podľa informácií, ktoré SAZCH zverejnila na svojej webovej stránke, odborníci odhadujú, že každý 20. človek na svete bude v istej chvíli svojho života čeliť niektorej zo zriedkavých chorôb. Kampaň pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb bude tento rok na tému Spájanie zdravotnej a sociálnej starostlivosti. SAZCH na svojom webe priniesla aj informáciu o tom, že na Slovensku je 300-tisíc pacientov s niektorou zo zriedkavých chorôb. V súčasnosti sa to týka asi 6 – 8-tisíc takýchto ochorení a väčšina z nich má genetický pôvod. Každý druhý pacient je podľa údajov SAZCH dieťa, 35 percent detí sa nedožije prvého roku života, 30 percent detí neoslávi svoje piate narodeniny.
Čo sa považuje za zriedkavú chorobu?
Vo svete sa počas tohto roku uskutočnia podujatia pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb na tému Prepojenie sociálnej a zdravotnej starostlivosti. Na jednu z približne 8-tisíc zriedkavých chorôb trpí v Európe približne 30 miliónov ľudí. Za zriedkavú chorobu sa považuje taká, ktorá spĺňa základnú epidemiologickú charakteristiku zriedkavej choroby, to je jej výskyt v populácii v pomere 1:2 000 a menej. Napriek tomu, zriedkavé choroby postihujú milióny pacientov. Aby sa dalo proti nim účinne postupovať, je nevyhnutná medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi aj štátmi. Aliancia európskych organizácií pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.
Prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou mimovládnej Aliancie európskych pacientskych organizácií. Eurordis sa označuje za hlas 30 miliónov ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb. Dátum 29. februára mal v priestupnom roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Zriedkavé ochorenia sa nazývajú aj sirotskými. Pôvodne Európsky deň zriedkavých chorôb presiahol hranice starého kontinentu, keď sa v roku 2009 ku dňu pripojili aj USA.
U nás – 59 pracovísk pre zriedkavé choroby
Aktuálne Národný zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby zahŕňa 59 pracovísk pre zriedkavé choroby, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska pre zriedkavé choroby. Práve týchto 17 pracovísk sa bude môcť počas roka uchádzať o vstup do európskych referenčných sietí, čo by prinieslo interaktívnu komunikáciu medzi centrami a pacientovi rýchlejšiu dostupnosť liečby. Výhodné by to malo byť aj pre lekárov – z pohľadu najvyššej odbornosti, na základe výmeny medzinárodných skúseností a poznatkov pri diagnostike a liečbe. Ako priblížila hovorkyňa MZ SR Zuzana Eliášová, zoznam 59 pracovísk skoncipovaný v roku 2017 plánuje rezort rozšíriť v druhej polovici tohto roka.
