Trombofilné stavy, trombofilné mutácie, či jednoducho trombofílie – tak sa pomenúvajú rizikové faktory ovplyvňujúce vznik trombózy a pľúcnej embólie. Laicky povedané, riziko trombofilných stavov spočíva vo zvýšenej zrážanlivosti krvi.

Získané aj dedičné trombofílie

Trombofilné stavy môžu byť vrodené, ale aj získané. 

Tehotenstvo a šestonedelie pritom predstavujú zvýšené riziko pôsobené procesmi, ktoré sa počas nich v tele ženy dejú. Fyziologicky v nich dochádza k tzv. hyperkoagulačnému stavu, kedy sa prudko zvýši krvná zrážanlivosť.

Samo o sebe môže byť teda tehotenstvo rizikovým faktorom pre vznik trombózy, a toto riziko sa zvyšuje, pokiaľ má tehotná žena vrodené trombofílie.

Antifosfolipidový syndróm

Okrem tehotenstva môžu vzniknúť ďalšie získané trombofílie pri obezite, nádorových ochoreniach alebo na základe autoimunitného ochorenia tzv. antifosfolipidového syndrómu. Ten takisto spôsobuje hyperkoagulačný stav.

Vrodená trombofília znamená, že človek zdedil sklon k zvýšenej zrážanlivosti krvi. Prejaviť sa to môže rýchlejším zastavením krvácania pri poraneniach. V žilách sa tvoria tromby, ktoré ich môžu upchávať. Zvyčajne ide o upchávanie tzv. hlbokých žíl, zväčša v dolných končatinách.

Leidenská mutácia

Najzávažnejšou genetickou mutáciou súvisiacou so vznikom hlbokožilovej trombózy je Leidenská mutácia faktoru V. Faktor V je bielkovina zodpovedná za zrážanie krvi.

Zmutovaním génu tento faktor prestane odpovedať na štiepiaci proces proteínom C, ktorý reguluje zrážanlivosť. Následne sa v žilách tvoria tromby.

V genetickej informácii si nesieme vždy dve kópie jedného génu, jednu zdedenú po otcovi, jednu po matke. Riziko vzniku trombózy je trochu nižšie, ak zdedíme iba jednu kópiu mutácie tohoto génu (čiže heterozygotne – od jedného rodiča).

Ak zdedíme mutáciu v oboch kópiách génu (teda homozygotne, od oboch rodičov), riziko trombózy je vyššie.

Mutácia Leiden faktor V sa spája s výskumom aj jej vplyvu na vznik preeklampsie v tehotenstve.

Mutácia protrombínového génu

Volá sa aj mutácia faktora II a je druhou najčastejšou príčinou trombózy. Protrombín je bielkovina vyskytujúca sa v krvi a zohráva dôležitú úlohu v krvnej zrážanlivosti. Ak je ho v krvi málo, dochádza k zvýšenej krvácavosti.

Naopak, ak je ho veľa, tvoria sa tromby. Podľa výskumov však u väčšiny ľudí s touto mutáciou tromboembólia nevznikne po celý ich život. V prípadoch, keď sa vyskytla, išlo zvyčajne aj o súhru ďalších rizikových faktorov.

Mutácia v géne MTHFR

MTHFR je enzým zohrávajúci dôležitú rolu v metabolizme kyseliny listovej a ďalších dôležitých látok.

Na tomto géne sa geneticky prenášajú jedna alebo dve mutácie (C677T a A1298C), ktoré spôsobujú, že ženy, ktoré ich zdedia, môžu mať problémy s otehotnením a najmä donosením dieťatka.

V placente sa tvoria tromby, ktoré ju upchávajú a plod môže odumrieť. Zároveň hrozí riziko vzniku porúch neurálnej trubice (kvôli spomínanej úlohe tohto enzýmu v metabolizme kyseliny listovej).

Pri nedostatku kyseliny listovej v organizme ženy, sa riziko môže zvýšiť až päťnásobne. Zároveň sa stále skúma vplyv mutácií v géne MTHFR na vznik preeklampsie v tehotenstve ako pri Leidenskej mutácii.

Jedna, alebo aj obe mutácie MTHFR sa môžu vyskytovať rovnako v jednej alebo dvoch kópiách génu. Ak má niekto obidve mutácie v heterozygotnej forme (každú mutáciu zdedil iba od jedného z rodičov), je tzv. zložený heterozygot.

Výskyt mutácií

V európskej populácii sa tieto genetické mutácie v rôznych formách vyskytujú pomerne často, mnoho ľudí sa o nich celý život nedozvie a zvýšené riziko predstavujú práve v homozygotných formách.

Leidenskú mutáciu nosí v európskej populácii asi každý dvadsiaty človek, heterozygotov je pritom 3 – 8 percent rizikovejších homozygotov 0,1 percenta.

Mutáciu pre protrombín nosí približne asi každý 300. človek (v heterozygotnej forme 1 – 2 percentá a v homozygotnej forme <1 percento.

Najčastejšie sa vyskytujú mutácie na géne MTHFR, považujú sa za najmenej závažné, ale v tehotenstve za rizikové. V Európe niektorú z MTHFR mutácií nosí asi každý tretí človek.

Prevencia v tehotenstve

Pokiaľ sa už liečite na trombofílie, hematológ vám zmení liečbu v tehotenstve z warfarínu na nízkomolekulárne heparínové injekcie.

Rovnako aj v prípade, že sa na vaše trombofílie príde až v súvislosti s tehotenstvom (často ide najmä o vrodené trombofílie, ktoré odhalí hematologické alebo genetické vyšetrenie).

Tehotná žena zostáva počas celého tehotenstva v sledovaní hematológa, až do ukončenia šestonedelia (pokiaľ má menej závažnú formu trombofilných mutácií).

Nízkomolekulárne heparínove injekcie je potrebné podávať počas celého tehotenstva aj šestonedelia, vtedy je riziko trombózy takisto zvýšené.

Pri opúchaní nôh sa predpisujú kompresné (sťahujúce) pančucháče a je potrebné dodržiavať pitný režim, užívať kyselinu listovú (najmä pri mutácii MTHFR) a dostatočne sa pohybovať.

Vydané 16.10.2017 o 07:20
Zdroj: Genomac.cz: Genetické testování a analýzy [online]. 2017 [cit. 2017-06-12]. Dostupné z: http://www.genomac.cz Leidenská mutácia: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba. Medlicker [online]. [cit. 2017-06-12]. Dostupné z: https://sk.medlicker.com/641-leidenska-mutacia-priciny-priznaky-diagnostika-a-liecba Trombofília v tehotenstve. Trombofilik.cz [online]. [cit. 2017-06-12]. Dostupné z: https://sk.trombofilik.cz/trombofilia-v-tehotenstve/
Diskusia je len pre prihlásených
0 komentárov
    Prihlásenie
    Na túto akciu sa musíte prihlásiť!
    Registrácia
    Zabudli ste heslo ?
    Do nasledujúceho formulára vyplňte e-mailovú adresu, ktorú ste použili pri registrácii. Inštrukcie o tom, ako obnoviť heslo, vám zašleme e-mailom.

    Zaregistrujte sa

    Objavte všetky dôležité informácie, novinky a dobré rady
    z oblasti rodičovstva v tej správnej sieti.
    Kliknite na kategóriu, ktorá vás najlepšie vystihuje:

    Môžete sa zaregistrovať aj bez zaradenia do kategórie tu.

    Plánujeme
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Pokúšame
    sa
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Sme
    tehotní
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Sme
    rodičia
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Zaregistrujte sa
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať 1 malé písmeno, 1 veľké písmeno a 1 číslicu
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Po prihlásení si môžete nastaviť, či sa vaše meno bude zobrazovať, alebo nie.
    Nick môže obsahovať písmená a-z, číslice 0-9, bodku a podtržník, dĺžka 6 - 15 znakov
    Registrácia pre firmy Nestagnujte na zadných stránkach vyhľadávačov, nenechávajte konkurencii svoje obchodné príležitosti. Na portáli DETI.SK Vás Vaša cieľová skupina skutočne nájde. Užívatelia portálu DETI.SK sú reálni klienti, ktorí hľadajú a kupujú všetko potrebné pre deti, rodinu a domácnosť.

    Vyplnením tohto formulára si vytvoríte prístupové konto. Po prihlásení môžete vložiť údaje o Vašej firme, ktoré na našom portáli zverejníme.
    Vaše meno a priezvisko nebude bez Vášho súhlasu zverejnené.
    Vaša e-mailová adresa nebude nikde zverejnená.
    Aspoň 8 znakov, musí obsahovať malé písmeno, veľké písmeno, aj číslicu.
    Napíšte to isté heslo ako v predošlom políčku
    Odhlásenie

    Skutočne odhlásiť?

    Áno Nie
    Neodchádzajte,
    vyhrajte!
    paska
    Vyhrajte 3 x poukážku vo výške 15 eur na nákup u nášho partnera www.kvaskovechleby.sk